fbpx

Η Έφη Πασχαλίδου έφερε στον κόσμο ένα παιδί με σύνδρομο Angelman

Η Έφη Πασχαλίδου μιλά στον Λευτέρη Βουτσά για το σύνδρομο Angelman.

Το σύνδρομο αυτό, πήρε το όνομα του από Άγγλο παιδίατρο Harry Angelman που το περίγραψε για πρώτη φορά το 1965. Για μερικές δεκαετίες, οι γενετικές αναλύσεις σε άτομα με σύνδρομο Angelman δεν έδειχναν κάποια ανωμαλία του γενετικού υλικού έως ότου έγινε η χαρτογράφηση του ανθρωπίνου γονιδιώματος το 1987.

Τότε διαπιστώθηκε ότι το σύνδρομο προκαλείται από μία ποικιλία γενετικών ανωμαλιών, στο χρωμόσωμα 15q11-13, που περιλαμβάνει “διαγραφή” (deletion), “δισωμία”, ελαττωματικό, ή μεταλλαγμένο χρωμόσωμα. Η διαταραχή θεωρείται κατά βάση φυλοσύνδετη, δηλαδή, μεταφέρεται από μητέρα προς παιδί. Η αντίστοιχη γενετική ανωμαλία από πατέρα προς παιδί προκαλεί ένα άλλο σύνδρομο, το Prader-Willi. Η συχνότητα του συνδρόμου κυμαίνεται από 1:10,000 μέχρι 1: 20,000.

Η Έφη Πασχαλίδου είχε μια δύσκολη εγκυμοσύνη και η κόρη της γεννήθηκε πρόωρα. Ήδη απ’ όταν ήταν τριών μηνών έβλεπε κάποιες ενδείξεις που την ανησυχούσαν, όμως, όλοι της έλεγαν πως ήταν εξαιτίας της προωρότητας. Όταν έγινε οκτώ μηνών, άρχισε να το ψάχνει περισσότερο και ανακάλυψε πως η κόρη της είχε το σύνδρομο angelman. Όταν βγήκε η διάγνωση, ένιωσε μια ανακούφιση καθώς πλεόν ήξερε τι έχει η κόρη της, πως μπορεί να το παλέψει και πως θα φέρει στον κόσμο.